Empowering Medical Laboratories with Automated AI and Big Data Approaches to Genomics-Based Diagnostics

Krause, Thomas

doi:10.18445/20250613-165341-0

published

Empowering Medical Laboratories with Automated AI and Big Data Approaches to Genomics-Based Diagnostics

English
German

Genomics-Based Diagnostic Data (GBDD) is transforming healthcare by enabling more effective and targeted treatments. However, the growing volume and complexity of GBDD present challenges for medical laboratories, where processes are often manual and inefficient. While Artificial Intelligence (AI) offers potential solutions by automating data analysis and identifying complex patterns, its adoption is complicated by evolving regulatory requirements for safe and responsible use. Currently, no scalable GBDD platform exists for routine diagnostics that efficiently processes large datasets, integrates AI, and meets regulatory standards. Motivated by this gap, the dissertation addresses three critical problem areas: automating GBDD processing to enhance efficiency, integrating AI in a regulatory-compliant manner, and developing a scalable platform to support routine diagnostics. To address these areas, the dissertation employs the Nunamaker research framework, integrating observation, theory building, systems development, and experimentation phases, while incorporating a User-Centered System Design (UCSD) methodology to align with users’ goals. As a result, the dissertation presents GenDAI, a comprehensive system designed to automate diagnostic workflows in laboratory settings. GenDAI integrates AI methods to enhance analysis processes and automate findings reports, while ensuring scalability and regulatory compliance. GenDAI is implemented in several prototypes that address practical applications for gene expression, mitochondrial DNA, and microbiome analyses. The prototypes were developed iteratively, incorporating continuous feedback from domain experts. The capabilities of the prototypes were further validated through qualitative and quantitative evaluations. This dissertation demonstrates that automating GBDD processing in medical laboratories using AI is both feasible and beneficial, and can be achieved in a regulatory-compliant manner. The developed platform automates complex diagnostic workflows, advances the efficiency of personalized medicine initiatives, and establishes a foundation for future advancements in AI-assisted laboratory diagnostics. Future work includes expanding the platform’s capabilities and evaluating the system in real-world clinical settings.

Genomikbasierte Diagnosedaten (GBDD) revolutionieren das Gesundheitswesen durch effektivere, gezieltere Behandlungen. Doch das wachsende Volumen und die Komplexität von GBDD stellen medizinische Labore vor Herausforderungen, da die Prozesse dort oft manuell und ineffizient sind. Während KI durch die Automatisierung von Datenanalysen und die Identifizierung komplexer Muster potenzielle Lösungen bietet, wird ihre Einführung durch die sich noch entwickelnden regulatorischen Anforderungen für eine sichere und verantwortungsvolle Nutzung erschwert.

Derzeit gibt es keine skalierbare GBDD-Plattform für Routinediagnostik, die große Datensätze effizient verarbeitet, KI integriert und regulatorische Standards erfüllt. Angesichts dieser Lücke behandelt diese Dissertation drei Problemfelder: Automatisierung der GBDD-Verarbeitung, KI-Integration in Übereinstimmung mit regulatorischen Anforderungen und Entwicklung einer skalierbaren Plattform für Routinediagnostik.

Als Forschungsansatz kommen das Nunamaker-Rahmenwerk, das die Phasen Beobachtung, Theoriebildung, Systementwicklung und Experimentation umfasst, sowie die User-Centered System Design (UCSD)-Methodik zur Fokussierung auf Nutzerziele zum Einsatz.

Als Ergebnis stellt die Dissertation GenDAI vor, ein umfassendes System zur Automatisierung diagnostischer Arbeitsabläufe. GenDAI integriert KI-Methoden zur Verbesserung der Analyseprozesse und zur Automatisierung von Befundberichten, bei gleichzeitiger Skalierbarkeit und regulatorischer Konformität. GenDAI wird durch mehrere Prototypen implementiert, die Anwendungen für Genexpressions-, Mitochondriale-DNA- und Mikrobiomanalysen umfassen. Die Prototypen wurden iterativ entwickelt und mit Expertenfeedback kontinuierlich angepasst. Die Funktionen der Prototypen wurden qualitativ und quantitativ validiert.

Die Dissertation zeigt, dass die Automatisierung der GBDD-Verarbeitung in medizinischen Laboratorien mit Hilfe von KI sowohl machbar als auch vorteilhaft ist und in Übereinstimmung mit den regulatorischen Anforderungen durchgeführt werden kann. Die entwickelte Plattform automatisiert komplexe diagnostische Abläufe, steigert die Effizienz personalisierter Medizin und legt den Grundstein für zukünftige Fortschritte in der KI-gestützten Labordiagnostik. Zukünftige Arbeiten umfassen die Erweiterung der Plattform und die Evaluierung des Systems in klinischen Umgebungen.